【胚胎系列产品】

BasePGH™胚胎植入前平衡易位携带者诊断

平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而,在婚后生育的子女时,极有可能产生胎儿染色体异常,最终导致胎儿畸形或自然流产。目前,胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径,但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,更无法阻断平衡易位向子代传递。因此,患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,这带来巨大的精神和经济负担。

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BasePGH™是一种基于基因组SNP连锁分析的PGD技术。该方法不仅可以对胚胎染色体为易位型或正常型进行诊断,还可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查,提高临床妊娠率;其次,该方法除了可以构建断裂点区域的单体型,还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型,因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况,这样可以减少由于同源重组而引起的错误诊断。

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平衡易位 罗氏易位 倒位 染色体非整倍体 单基因遗传病

02 技术优势

精准度高
30万个SNP位点,全面覆盖23对染色体
流程简单
无需预实验,采集样本后仅需一次检测和分析,适合临床应用
周期更短
15个工作日快速出具检测报告
可行性强
无需苛刻的条件限制,减少医患的担忧
适用性广
全面适用于平衡性结构异常携带者以及染色体非整倍体与单基因遗传病的阻断
技术领先
可避免易位断裂点区域发生同源重组带来的影响

03 适用人群

  • 大华彩票平衡易位、罗氏易位及倒位携带问题的夫妇
  • 因平衡易位、罗氏易位及倒位携带导致反复性流产或试管婴儿失败的夫妇
  • 有遗传病生育史或需要阻断特定遗传病致病基因传递的夫妇

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一对夫妇,女方为平衡易位携带者,核型为:46,XX,t(1:5)(p32;p15)。在预实验阶段,研究人员通过DNA环化建库结合高通量测序技术对女方细胞样本进行断点定位到核苷酸水平,并通过高通量测序构建单倍型。随后,对所获得的7个胚胎进行PCR断点验证,并结合SNP连锁分析确认,最终获得1枚正常的胚胎进行植入。

遗传咨询
胚胎编号:9 囊胚(A) 检测结果:del(1)(p36.33-p31.3).seq[GRCh37/hg19](720001-68000000)X1,dup(5)(p15.33-p15.32).seq[GRCh37/hg19](20001-5580000)X3
发生机制
1号染色体的1p36.33-p31.3 区域存在65.00Mb 缺失,5号染色体的5p15.33-p15.32 区域存在5.50Mb 重复。1p36.33-p31.3区域包含基因1126个,经过查询OMIM(孟德尔遗传)数据库,与疾病相关的致病基因有143个。5p15.33-p15.32区域包含基因41个,经过查询OMIM(孟德尔遗传)数据库,与疾病相关的致病基因有7 个。
临床表现
经查询DECIPHER、ISCA、DGV 公共数据库资源,未找到与1p36.33-p31.3 区域相关的致病信息;Decipher数据库收录若干条5p15.33-p15.32区域的拷贝数异常患者,主要的临床表征为肾上腺生殖综合征,无神经节性巨结肠,乳房发育不全/不良,前额秃发,全身性多毛症,眼距过窄,智力残疾,意向性震颤,驼背,二尖瓣返流,动脉导管未闭,早老面容,成比例身材矮小,脊柱侧弯,癫痫发作,短掌,一字眉,子宫肿瘤[ID(Decipher):4119]。
风险评估
胚胎植入后100% 异常。